Compte-rendu de la conférence d’Annette Karmiloff-Smith

 

« Relations entre génotype et phénotype.

Pourquoi l’approche développementale cognitive

est-elle essentielle ?»

 

Mardi 10 octobre 2002

Unité Cognition & Développement. UCL.

 

Article paru dans les Cahiers de la SBLU (2003), n°13, 41-44.

 

 

Le mercredi 11 octobre 2002, le titre prestigieux de Docteur Honoris Causa de l’Université catholique de Louvain était décerné à Annette Karmiloff-Smith. La veille, cette brillante spécialiste du développement cognitif nous a exposé une synthèse de ses travaux dans le domaine. Signalant d’emblée son opposition aux conceptions modularistes du développement cognitif issues de la neuropsychologie, elle a donné de nombreux arguments en faveur de l’idée que le système cognitif de l’enfant n’est pas initialement « partitionné » comme le prétend l’hypothèse modulariste. Selon cette hypothèse, l’évolution sélectionnerait des gènes de plus en plus spécialisés déterminant la mise en place de « modules » qui auraient en charge l’expression de comportements hautement spécifiques. L’altération d’un gène conduirait donc, dans cette optique, à des troubles très circonscrits. L’hypothèse modulariste peut en fait se schématiser de la façon suivante :

 

Figure 1 : lien génotype/phénotype selon l’approche modulariste

 

Pour illustrer cette hypothèse, A. Karmiloff-Smith utilise volontiers la métaphore du « couteau suisse » : selon l’hypothèse modulariste, le cerveau du bébé ressemblerait dès la naissance à un couteau suisse, les différentes parties du cerveau ayant chacune en charge des fonctions très spécifiques.

 

Deux types de populations semblent privilégiées pour soutenir l’hypothèse d’un fonctionnement cognitif modulaire : les adultes présentant des lésions cérébrales et les syndromes génétiques. L’étude des doubles dissociations mises en évidence chez des adultes porteurs d’une lésion cérébrale a permis de mieux comprendre le fonctionnement du système cognitif normal des adultes. Par exemple, le fait que certains adultes cérébrolésés parvenaient à lire les pseudo-mots mais pas les mots irréguliers alors que d’autres présentaient le profil inverse a été à l’origine d’un des modèles de référence du langage écrit : le modèle à deux voies. De même, les enfants porteurs de syndrome génétique présentent, eux aussi, des profils cognitifs, qui à première vue pourraient sembler soutenir les arguments modularistes. Ainsi, les enfants souffrant du syndrome de Williams présentent des troubles de la cognition spatiale et du nombre alors que leurs capacités langagières et de traitement des visages paraissent préservées.

 

A ce point de vue modulariste, A. Karmiloff-Smith oppose tout d’abord une série de contre-arguments théoriques :

Même si l’état final – le système cognitif adulte – est modulaire, rien ne dit que l’état initial l’est aussi

Une expression précoce des gènes ne veut pas dire que les « modules » sont mis en place dès le début.

Cette hypothèse néglige complètement les processus de développement ontogénétique et le rôle de l’environnement

 

Elle propose d’adopter une vision du développement cognitif qui tient compte d’une part de la dimension développementale vue comme une partie intégrante du processus et d’autre part de l’intégration des gènes avec l’environnement. Cette approche est présentée dans la figure 2. On le voit, on est loin d’une vision d’emblée modulaire.

 

Figure 2 : lien entre génotype et phénotype dans une optique développementale

 

Annette Karmiloff-Smith a ensuite présenté certaines données expérimentales difficilement compatibles avec l’hypothèse modulariste, issues, pour la plupart, de ses travaux menées chez les enfants porteurs d’un syndrome de Williams (par la suite : SW). Ce syndrome qui possède une origine génétique clairement identifiée (altération de 20 gènes sur le chromosome 7) se traduit par des caractéristiques physiques (sténose, problèmes artériels, faciès particulier, etc.) et neuropsychologiques (faible QI avec supériorité du QIV sur le QIP, difficultés en cognition spatiale, traitement des visages préservés, etc.).

 

Premièrement, des études ont été menées chez des personnes présentant une altération génétique partielle, seule une partie des 20 gènes identifiés comme à l’origine du SW étant altérée. Une attention toute particulière a ainsi été portée à des personnes qui présentaient une altération du gène LIMKT, censé  être à l’origine des déficits spatiaux. L’étude des personnes présentant une altération de ce gène fournissait, par conséquent, une belle opportunité de vérification de la relation génotype – phénotype. Des individus ayant 2, 3 ou, voire même, 16 gènes déficitaires dont le gène LIMKT ont donc été étudiés. Ils présentaient des caractéristiques génétiques communes avec les patients atteints du syndrome de Williams. Il s’est avéré qu’ils ne présentaient pas systématiquement de déficit spatial ou de déséquilibre entre leurs performances spatiales et langagières. Il ne semble donc pas y avoir de relation directe, terme-à-terme, entre un gène et un déficit ; ce qui semble critique, ce sont les interactions entre les gènes.

 

Dans un deuxième temps, Annette Karmiloff-Smith a critiqué un autre type de données expérimentales utilisées pour comprendre la relation génotype/phénotype : le recours à des modèles animaux. Certains animaux ont, en effet, une grande partie de leur matériel génétique en commun avec les humains (pour notre exemple, les souris possèdent tous les gènes humains sur le chromosome 7 et dans le même ordre). Il est donc tentant de supprimer l’un ou l’autre gène afin d’en observer les conséquences au niveau comportemental. De tels travaux ont été effectués et ils ont apporté des arguments en faveur d’un lien entre le gène LIMKT et le déficit spatial : les souris sans gène LIMKT étaient particulièrement déficitaires dans des tâches d’orientation spatiale (labyrinthe). Pourtant, selon Karmiloff-Smith, ces résultats ne sont pas suffisants. Les êtres humains et les souris présentent des répertoires comportementaux très différents (peut-on réellement comparer des labyrinthes et des dessins d’enfants ?). De plus, la seule suppression d’un gène ne suffit pas pour comprendre son impact, il est important, nous l’avons vu précédemment, de tenir compte des interactions qu’il développe avec d’autres gènes, qu’ils soient altérés ou sains.

 

Dans un troisième temps, Karmiloff-Smith a souligné l’importance de faire la distinction entre le phénotype comportemental et le phénotype cognitif. En d’autres termes, des comportements identiques peuvent, parfois, être la conséquence de traitements cognitifs différents. L’originalité des travaux de Karmiloff-Smith chez les enfants avec SW est qu’elle ne s’est pas focalisée sur les déficits cognitifs de ces enfants mais plutôt sur leurs points forts. Ainsi, elle a cherché à comprendre comment ces enfants parvenaient, malgré un déficit spatial, à reconnaître efficacement des visages. Elle a mené une série d’études en essayant de décoder les différents composants intervenant lors de la reconnaissance des visages et a finalement démontré que les enfants avec SW, contrairement aux enfants normaux, utilisaient essentiellement des mécanismes d’analyse visuelle ciblés sur les détails. Par conséquent, malgré leurs performances normales aux tests de reconnaissances des visages, ces enfants utilisaient des stratégies atypiques et semblaient incapables d’effectuer des traitements visuels globaux.

Enfin, il paraît essentiel de distinguer le phénotype adulte du phénotype de l’enfant, le dernier ne pouvant pas systématiquement être déduit du premier. Pour illustrer ce point de vue, Annette Karmiloff-Smith a présenté des travaux effectués chez des nouveaux-nés normaux, atteints du SW ou du syndrome de Down (trisomie 21). Elle a ainsi montré que des personnes atteintes d’un même syndrome montraient des patterns de performance différents à une tâche identique selon qu’ils soient adultes ou enfants. Par exemple, les jeunes enfants porteurs du SW présentent, bébés, des habiletés numériques similaires à celles des enfants tout-venants mais, ces mêmes habiletés seront fortement déficitaires chez les adultes SW. Inversement, les enfants porteur d’un syndrome de Down ont des habiletés numériques déficitaires lorsqu’ils sont bébés mais elles se normalisent progressivement. De même, les bébés avec SW ont des déficits précoces en vocabulaire qui seront progressivement résorbés. Tout l’enjeu des recherches ultérieures, et on en voit aisément les répercussions thérapeutiques, sera donc de mieux comprendre les mécanismes naturels de compensation. L’étude de la trajectoire développementale, qu’elle engendre des performances qui se normalisent ou, au contraire, se détériorent, semble essentielle et ne peut être déduite des modèles adultes.

 

Pris dans leur ensemble, ces travaux permettent de réfuter l’hypothèse que les enfants SW présentent des altérations de certains modules de la cognition alors que d’autres modules seraient préservés. Ce n’est pas la modularité du système cognitif qui explique les performances mais les processus cognitifs requis par une tâche donnée : si une tâche requiert surtout des traitements altérés, on observera des difficultés qu’on n’observera pas dans une autre tâche qui ne requiert pas ces traitements. Ces travaux montrent également que des différences initiales très petites peuvent donner lieu à des différences finales importantes à cause de la structure du domaine considéré (effet « cascade ») ; celles-ci ne doivent pas être interprétées comme un « déficit sélectif », une atteinte d’un module particulier. Elles sont simplement dues au fait que le domaine dans lequel elles sont observées requérait pour son développement initial l’intégrité de certains traitements précis (ex. des traitements globaux chez les SW).

 

En résumé, l’ensemble des travaux présentés par Karmiloff-Smith souligne l’importance d’une démarche cognitive développementale. L’approche cognitive consiste ainsi à ne pas se contenter de scores normaux à des tests (comportement), mais à aller voir au niveau de la cognition car sous des comportements normaux se cachent parfois des traitements atypiques. L’approche développementale suppose que la compréhension de la trajectoire développementale est essentielle et ne peut être réalisée sans faire appel à l’analyse cognitive (étude des mécanismes fins, de bas niveaux).

 

Marie-Anne Schelstraete & Christelle Maillart (UCL : PSP/CODE)

 

Un ouvrage indispensable pour se remettre à jour dans le domaine de l’acquisition du langage : Karmiloff, K. & Karmiloff-Smith, A. (2003). Comment les enfants entrent dans le langage. Paris : Retz. Passionnant et très accessible.